[Severe diarrhoea due to autoimmune enteropathy: Treatment and outcomes].

La enteropatía autoinmune (EAI) es una causa infrecuente de diarrea grave asociada a un síndrome disinmune, caracterizado por la presencia de autoanticuerpos y enfermedades autoinmunes. Se revisan, de forma retrospectiva, los pacientes diagnosticados de EAI en nuestro centro desde 1975 hasta 2015. En este periodo se diagnosticaron 8 pacientes. El 75% eran varones. La edad de presentación fue: menor de 3 meses en 5 (62,5%), 15 meses en uno (12,5%), 2 años en uno (12,5%) y 7 años en uno (12,5%). La clínica predominante fue diarrea grave mixta (exudativa/secretora), siendo hemorrágica en 4, y fracaso de desarrollo en el 100% de los pacientes y vómitos en 5 de ellos (62,5%). La hipoalbuminemia fue un dato constante y la calprotectina fecal estaba elevada en todos los pacientes en que se determinó (62,5%). Cuatro de los pacientes presentaban IgG disminuida y uno déficit aislado de IgA. Tres de los pacientes presentaban anticuerpos antienterocito positivos. El estudio endoscópico mostró mucosa gástrica de aspecto atrófico con erosiones en el 75%, mucosa duodenal granulosa y friable en el 100% (fig. 1) y mucosa de colon friable con pérdida de patrón vascular en 62,5%. El estudio histológico reveló gastritis atrófica, atrofia vellositaria de grado variable con hiperplasia de criptas e infiltrado mononuclear en duodeno (fig. 2) y ulceraciones en colon. Tres pacientes presentaban mutaciones del gen FOXP3 (IPEX) y uno en el gen CTLA4 y caspasa 10 (ALPS). Enfermedades autoinmunes asociadas: nefropatía 2, hepatitis uno, tiroiditis 2, citopenia uno y diabetes mellitus tipo